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Galactosemia

Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa; Deficiencia de galactocinasa; Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa; GALT; GALK; GALE; Galactosemia por deficiencia de epimerasa; Deficiencia de GALE; Galactosemia tipo III; UDP - galactosa-4; Variante de Duarte

Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa.

Causas

La galactosemia es un trastorno hereditario. Esto quiere decir que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia defectuosa del gen que causa esta enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de resultar afectado por ella.

Existen 3 formas de la enfermedad:

  • Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (GALT): esta es la galactosemia clásica, la forma más común y la más grave
  • Deficiencia de galactosa cinasa (GALK)
  • Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa (GALE)

Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa. La galactosa compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche.

Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el organismo del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.

Las personas con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal). Deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan galactosa.

Síntomas

Los bebés con galactosemia muestran síntomas en los primeros días de vida si consumen leche artificial o leche materna que contengan lactosa. Los síntomas pueden deberse a una infección grave en la sangre con la bacteria E. coli.

Los síntomas de la galactosemia son:

Pruebas y exámenes

Los exámenes para detectar la galactosemia incluyen:

Las pruebas de detección en recién nacidos en muchos estados evalúan esta afección.

Los resultados de los exámenes pueden mostrar:

Tratamiento

Las personas que padezcan esta afección deben evitar de por vida todos los tipos de leche, los productos que contengan leche (incluso la leche en polvo) y otros alimentos que contengan galactosa. Lea las etiquetas de los alimentos para asegurarse de que usted o un hijo que presente la afección no estén consumiendo alimentos que contengan galactosa.

A los bebés se les puede dar de comer:

  • Leche maternizada (fórmula) a base de soya (soja)
  • Otras leches maternizadas libres de lactosa
  • Fórmula a base de carne o Nutramigen (una fórmula a base de hidrolizado de proteína)

Se recomiendan ciertos suplementos de calcio.

Grupos de apoyo

Galactosemia Foundation -- www.galactosemia.org

Expectativas (pronóstico)

Las personas que reciben un diagnóstico temprano y que evitan estrictamente los productos lácteos pueden llevar una vida relativamente normal. Sin embargo, se puede presentar un leve deterioro mental incluso en personas que evitan la galactosa.

Posibles complicaciones

Se pueden presentar las siguientes complicaciones:

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su proveedor de atención médica si:

  • Su bebé tiene síntomas de galactosemia
  • Usted tiene antecedentes familiares de galactosemia y está contemplando la posibilidad de tener hijos

Prevención

Conocer los antecedentes familiares es de gran ayuda. Si usted tiene antecedentes familiares de galactosemia y desea tener hijos, la asesoría genética le ayudará a tomar una decisión sobre el embarazo y las pruebas prenatales. Una vez que se hace el diagnóstico de galactosemia, se recomienda la asesoría genética para otros miembros de la familia.

Muchos estados (en los Estados Unidos) hacen exámenes de detección de galactosemia en recién nacidos. Si los exámenes del recién nacido indican la posible presencia de esta enfermedad, los padres deben dejar de darle productos lácteos al bebé cuanto antes y solicitarle al proveedor exámenes de sangre que se puedan hacer para confirmar un diagnóstico de galactosemia.

Referencias

Berry GT. Classic galactosemia and clinical variant galactosemia. 2000 Feb 4 [Updated 2017 Mar 9]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

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Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: diagnosis, management and long-term outcome. Paediatrics and Child Health. 2015:25(3);113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Pearl PL. Inborn errors of metabolism and the nervous system. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 91.

Kishnani PS, Chen Y-T. Defects in metabolism of carbohydrates. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 105.

Maitra A. Diseases of infancy and childhood. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015:chap 10.

    • Galactosemia - ilustración

      El bebé con galactosemia no puede metabolizar un azúcar simple llamado galactosa, por lo que ésta alcanza niveles altos en el cuerpo, causando daño al hígado, al sistema nervioso central y a otros sistemas de órganos. El niño con galactosemia puede manifestar ictericia, vómitos, letargo, irritabilidad y convulsiones.

      Galactosemia

      ilustración

      • Galactosemia - ilustración

        El bebé con galactosemia no puede metabolizar un azúcar simple llamado galactosa, por lo que ésta alcanza niveles altos en el cuerpo, causando daño al hígado, al sistema nervioso central y a otros sistemas de órganos. El niño con galactosemia puede manifestar ictericia, vómitos, letargo, irritabilidad y convulsiones.

        Galactosemia

        ilustración

      Qué detecta esta prueba Galactosemia

       

        Actualizado: 4/24/2019

        Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, FACMG, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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