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Síndrome de Turner

Síndrome de Bonnevie-Ullrich; Disgenesia gonadal; Monosomía X; XO

Es una afección genética poco frecuente en la cual una mujer no tiene el par normal de cromosomas X.

Causas

El número normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer.

  • Las mujeres típicamente tienen 2 de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX.
  • Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (que se escriben como XY).

En el síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Esta afección solo ocurre en las mujeres. Lo más común es que una mujer con síndrome de Turner tenga solo 1 cromosoma X. Otras pueden tener 2 cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los 2 cromosomas X, pero otras células tienen solo 1.

Síntomas

Los posibles signos en la cabeza y cuello incluyen:

  • Implantación baja de las orejas.
  • Cuello que se ve ancho o membranoso.
  • Paladar estrecho (paladar alto).
  • La línea del cabello en la parte trasera de la cabeza es más baja.
  • La mandíbula inferior es más baja y parece desvanecerse (retroceder).
  • Párpados caídos y ojos secos.

Otros signos pueden incluir:

  • Los dedos de las manos y los pies son cortos.
  • Los pies y las manos están hinchados en los niños.
  • Las uñas son estrechas y dobladas hacia arriba.
  • El pecho es ancho y plano. Los pezones parecen más ampliamente separados.
  • La estatura al nacer es a menudo menor que el promedio.

Un niño con el síndrome de Turner es mucho más bajo que otros niños que tienen la misma edad y sexo. Esto se conoce como estatura baja. Es posible que no se note este problema en las niñas antes de los 11 años de edad.

La pubertad puede estar ausente o incompleta. Si se presenta la pubertad, frecuentemente comienza en la edad normal. Después de la edad de la pubertad, a menos que se usen hormonas femeninas para el tratamiento, se pueden presentar los siguientes hallazgos:

  • El vello púbico a menudo está presente y es normal.
  • Puede no presentarse el desarrollo de los pechos.
  • Los períodos menstruales están ausentes o son muy ligeros.
  • La resequedad vaginal y dolor durante las relaciones sexuales son comunes.
  • Infertilidad.

A veces, el diagnóstico del síndrome de Turner no se hace hasta la edad adulta. Se puede descubrir porque una mujer tiene períodos menstruales ausentes o ligeros y problemas para quedar embarazada.

Pruebas y exámenes

El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida.

Se puede diagnosticar antes del nacimiento si:

  • Se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.
  • Un higroma quístico es un crecimiento que a menudo se presenta en la cabeza y en la zona del cuello. Este hallazgo se puede ver en un ultrasonido durante el embarazo y esto lleva a más exámenes.

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo atípico. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.

Se pueden realizar los siguientes exámenes:

Otros exámenes que pueden hacerse periódicamente incluyen:

Tratamiento

La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura.

El estrógeno y otras hormonas a menudo se inician cuando la niña tiene 12 o 13 años de edad.

  • Esto ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico, otras características sexuales y a incrementar su estatura.
  • La terapia de estrógeno se continúa durante la vida hasta la edad de la menopausia.

Las mujeres con este síndrome que deseen quedar embarazadas pueden pensar en la utilización de un óvulo de un donante.

Las mujeres con el síndrome de Turner pueden necesitar atención o vigilancia para los siguientes problemas:

  • Formación de queloides
  • Pérdida auditiva
  • Presión arterial alta
  • Diabetes
  • Adelgazamiento de los huesos (osteoporosis)
  • Ensanchamiento de la aorta y estrechamiento de la válvula aórtica
  • Cataratas
  • Obesidad

Otros problemas pueden incluir:

  • Manejo del peso
  • Ejercicio
  • Transición a la adultez
  • Estrés y depresión por los cambios

Expectativas (pronóstico)

Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control cuidadoso de su proveedor.

Posibles complicaciones

Otros problemas de salud pueden incluir:

Prevención

No se conoce la forma de prevenir el síndrome de Turner.

Referencias

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. Disorders of sex development. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff and Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 89.

Styne DM. Physiology and disorders of puberty. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 26.

    • Cariotipo - ilustración

      El cariotipo es un examen que se hace para identificar anomalías cromosómicas como causa de una malformación o de una enfermedad. El examen puede realizarse con una muestra de sangre, médula ósea, líquido amniótico o tejido de la placenta.

      Cariotipo

      ilustración

      • Cariotipo - ilustración

        El cariotipo es un examen que se hace para identificar anomalías cromosómicas como causa de una malformación o de una enfermedad. El examen puede realizarse con una muestra de sangre, médula ósea, líquido amniótico o tejido de la placenta.

        Cariotipo

        ilustración

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        Qué detecta esta prueba Síndrome de Turner

         

        Actualizado: 10/3/2019

        Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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