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Síndrome de quilomicronemia

Deficiencia familiar de lipoproteinlipasa; Síndrome de hiperquilomicronemia familiar; Hiperlipidemia tipo I

Es un trastorno en el cual el cuerpo no descompone las grasas (lípidos) correctamente. Esto hace que las partículas grasas llamadas quilomicrones se acumulen en la sangre. El trastorno se pasa de generación en generación en las familias.

Causas

El síndrome de quilomicronemia puede ocurrir debido a un poco frecuente trastorno genético en el cual una proteína (enzima) llamada lipoproteinlipasa (LpL) falta o está alterada. También puede ser causada por la ausencia del Segundo factor denominado apo C-II el cual activa la LpL. La LpL normalmente se encuentra en la grasa y en los músculos. Ayuda a descomponer ciertos lípidos. Cuando hay una alteración o ausencia de esta proteína, las partículas de grasa llamadas quilomicrones se acumulan en la sangre. Esta acumulación se denomina quilomicronemia.

Los defectos de la apoliproteína CII y la apoliproteína AV también pueden causar el síndrome. Es más probable que ocurra cuando las personas que están predispuestas a tener triglicéridos altos (como aquéllos que tienen hiperlipidemia familiar combinada o hipertrigliceridemia familiar) desarrollan diabetes, obesidad o están expuestos a ciertos medicamentos.

Síntomas

Los síntomas pueden iniciarse en la lactancia e incluyen:

  • Dolor abdominal debido a la pancreatitis (inflamación del páncreas).
  • Síntomas de daño neurológico como pérdida de la sensibilidad en los pies o las piernas, al igual que pérdida de la memoria.
  • Depósitos amarillos de material graso en la piel llamados xantomas. Estas masas pueden aparecer en la espalda, los glúteos, las plantas de los pies o las rodillas y los codos

Pruebas y exámenes

Una evaluación física y exámenes pueden mostrar:

Aparecerá una capa cremosa cuando se centrifuga la sangre en una máquina de laboratorio. Esto se debe a los quilomicrones en la sangre.

El nivel de triglicéridos es extremadamente alto.

Tratamiento

Se requiere una dieta completamente libre de grasa. Puede que necesite dejar de tomar ciertos medicamentos que pueden empeorar los síntomas. No deje de tomar ningún medicamento sin antes consultar con su proveedor de atención médica. Las afecciones que pueden empeorar los síntomas. Si se diagnostican, estos trastornos se deben tratar y controlar.

Expectativas (pronóstico)

Una dieta libre de grasas puede reducir los síntomas de manera considerable.

Posibles complicaciones

Cuando no hay tratamiento, el exceso de quilomicrones puede llevar a que se presenten episodios de pancreatitis. Esta afección puede ser muy dolorosa e incluso potencialmente mortal. Parece no haber un aumento en el riesgo de padecer cardiopatía ateroesclerótica.

Cuándo contactar a un profesional medico

Busque atención médica inmediata si tiene dolor abdominal u otros signos alarmantes de pancreatitis.

Llame a su proveedor si tiene antecedentes personales o familiares de niveles altos de triglicéridos.

Prevención

No hay una forma de prevenir que alguien herede este síndrome. 

Referencias

Genest J, Libby P. Lipoprotein disorders and cardiovascular disease. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019:chap 48.

Semenkovich, CF. Disorders of lipid metabolism. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 206.

    • Hepatomegalia - ilustración

      Hepatomegalia es el agrandamiento del hígado por encima de su tamaño normal. Ciertas condiciones como una infección, parásitos, tumores, anemias, estados tóxicos, enfermedades de almacenamiento, insuficiencia cardíaca, enfermedad cardíaca congénita y trastornos metabólicos pueden hacer que el hígado se agrande.

      Hepatomegalia

      ilustración

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        Hepatomegalia

        ilustración

      Cuidados personales

       

        Qué detecta esta prueba Síndrome de quilomicronemia

         

        Actualizado: 5/16/2018

        Versión en inglés revisada por: Michael A. Chen, MD, PhD, Associate Professor of Medicine, Division of Cardiology, Harborview Medical Center, University of Washington Medical School, Seattle, WA. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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