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Enfermedad drepanocítica

Anemia - drepanocitos; Enfermedad de la hemoglobina SS (HbSS); Anemia falciforme

Es una trastorno que se transmite de padres a hijos. Los glóbulos rojos, que normalmente tienen la forma de un disco, presentan una forma semilunar. Los glóbulos rojos llevan oxígeno por todo el cuerpo.

Causas

La enfermedad depranocítica es causada por un tipo anormal de hemoglobina llamada hemoglobina S. La hemoglobina es una proteína dentro de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno.

  • La hemoglobina S cambia la forma de los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos se tornan frágiles y en forma similar a media luna o a una hoz.
  • Las células anormales llevan menos oxígeno a los tejidos corporales.
  • Igualmente se pueden atorar más fácilmente en pequeños vasos sanguíneos y romperse en pedazos. Esto puede interrumpir el flujo sanguíneo saludable y disminuir aún más la cantidad de oxígeno que fluye a los tejidos corporales.

La enfermedad drepanocítica se hereda de ambos padres. Si usted hereda el gen de los drepanocitos de solo uno de los padres, tendrá el rasgo depranocítico. Las personas con este rasgo no tienen los síntomas de la enfermedad drepanocítica.

Este tipo de afección es mucho más común en personas de ascendencia africana o mediterránea. También se observa en personas de Centro y Suramérica, el Caribe y el Medio Oriente.

Síntomas

Los síntomas por lo general no ocurren hasta después la edad de 4 meses.

Casi todas las personas con enfermedad drepanocítica tienen episodios dolorosos, llamados crisis. Estas pueden durar de horas a días. Estas crisis pueden causar dolor en la región lumbar, las piernas, las articulaciones y el tórax.

Algunas personas tienen un episodio con intervalos de unos cuantos años. Otras tienen muchos episodios por año. Estas crisis pueden ser tan graves que requieren hospitalización.

Cuando la anemia se torna más grave, los síntomas pueden incluir:

Los niños pequeños con enfermedad drepanocítica tienen ataques de dolor abdominal.

Los siguientes síntomas pueden ocurrir debido a pequeños vasos sanguíneos que pueden resultar bloqueados por las células anormales:

Con el tiempo, el bazo deja de funcionar. En consecuencia, las personas con enfermedad drepanocítica pueden tener síntomas de infecciones como:

Otros signos y síntomas incluyen:

  • Retraso en el crecimiento y en la pubertad
  • Dolor articular causado por artritis
  • Insuficiencia cardíaca o hepática debido a la presencia de mucho hierro (a raíz de las transfusiones sanguíneas)

Pruebas y exámenes

Los exámenes que frecuentemente se llevan a cabo para diagnosticar y controlar a las personas con enfermedad drepanocítica incluyen:

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es manejar y controlar los síntomas y reducir la cantidad de crisis. Las personas con la enfermedad drepanocítica necesitan tratamiento continuo, incluso si no están experimentando una crisis.

Las personas con esta enfermedad deben tomar suplementos de ácido fólico, el cual ayuda a producir glóbulos rojos nuevos.

El tratamiento para una crisis drepanocítica incluye:

  • Transfusiones de sangre (se pueden administrar regularmente para prevenir accidentes cerebrovasculares)
  • Analgésicos
  • Mucho líquido

Otros tratamientos para la enfermedad drepanocítica pueden incluir:

  • Hidroxicarbamida (Hydrea), un fármaco que en algunas personas puede ayudar a reducir la cantidad de episodios de dolor (incluso dolor torácico y problemas respiratorios)
  • Antibióticos, los cuales ayudan a prevenir infecciones bacterianas, que son frecuentes en niños con enfermedad drepanocítica
  • Medicamentos para ayudar a reducir la cantidad de hierro en el cuerpo
  • Se han aprobado terapias más nuevas para reducir la frecuencia y la gravedad de las crisis de dolor

Los tratamientos que se pueden necesitar para manejar las complicaciones de la enfermedad drepanocítica pueden incluir:

Los trasplantes de médula ósea o células madre pueden curar la enfermedad drepanocítica, pero este tratamiento no es una opción para la mayoría de las personas. Además, las personas con enfermedad drepanocítica a menudo no son capaces de encontrar donantes compatibles de células madre.

Las personas con enfermedad drepanocítica deben recibir las siguientes vacunas para reducir el riesgo de infecciones:

  • Vacuna contra el Haemophilus influenzae (Hib)
  • Vacuna antineumocócica conjugada
  • Vacuna antineumocócica de polisacaáridos

Grupos de apoyo

El hecho de unirse a un grupo de apoyo, en donde los miembros comparten asuntos en común, puede aliviar el estrés de una enfermedad crónica.

Expectativas (pronóstico)

En el pasado, las personas con enfermedad drepanocítica frecuentemente morían entre los 20 y 40 años. Gracias a los cuidados modernos, las personas hoy en día pueden vivir hasta los 50 años o más.

Las causas de muerte incluyen insuficiencia de órganos e infección.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con su proveedor de atención médica si tiene:

  • Cualquier síntoma de infección (fiebre, dolores corporales, dolor de cabeza, fatiga)
  • Crisis de dolor
  • Erección prolongada y dolorosa (en los hombres)

Referencias

Howard J. Sickle cell disease and other hemoglobinopathies. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 154.

Meier ER. Treatment options for sickle cell disease. Pediatr Clin North Am. 2018;65(3)427-443. PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/.

National Heart Lung and Blood Institute website. Evidence-based management of sickle cell disease: expert panel report, 2014. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-disease. Updated September 2014. Accessed January 19, 2018.

Saunthararajah Y, Vichinsky EP. Sickle cell disease: clinical features and management. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 42.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopathies. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 489.

    • Glóbulos rojos drepanocíticos - ilustración

      La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria de la sangre en la cual los glóbulos rojos producen pigmento (hemoglobina) anormal. La hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos adquieran forma de medialuna u hoz, como se observa en esta microfotografía.

      Glóbulos rojos drepanocíticos

      ilustración

    • Glóbulos rojos - normales - ilustración

      Esta imagen muestra glóbulos rojos anormales al microscopio, después de ser teñidos.

      Glóbulos rojos - normales

      ilustración

    • Glóbulos rojos - drepanocíticos múltiples - ilustración

      La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria de la sangre en la cual los glóbulos rojos producen pigmento (hemoglobina) anormal. La hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos adquieran forma de medialuna u hoz, como se observa en esta microfotografía.

      Glóbulos rojos - drepanocíticos múltiples

      ilustración

    • Glóbulos rojos - drepanocíticos - ilustración

      Estos glóbulos rojos (GR) falciformes o en forma de media luna se presentan en la anemia de células falciformes y se diferencian bastante bien de los GR normales, que tienen una forma redondeada. Estas células con forma anormal pueden aumentar de tamaño y obstruir los vasos sanguíneos (capilares).

      Glóbulos rojos - drepanocíticos

      ilustración

    • Glóbulos rojos - falciformes y cuerpos de Pappenheimer - ilustración

      Esta microfotografía de glóbulos rojos muestra tanto los glóbulos rojos falciformes como los cuerpos de Pappenheimer.

      Glóbulos rojos - falciformes y cuerpos de Pappenheimer

      ilustración

    • Elementos de la sangre formados - ilustración

      La sangre transporta oxígeno y nutrientes a los tejidos del cuerpo y devuelve los desechos y el dióxido de carbono. La sangre distribuye casi todo lo que internamente va de una parte del cuerpo a otra. Por ejemplo, la sangre transporta las hormonas desde los órganos endocrinos hasta los órganos y tejidos destinatarios. La sangre ayuda a mantener la temperatura corporal, así como los niveles normales de pH en los tejidos del cuerpo. Entre las funciones protectoras de la sangre están la formación de coágulos y la prevención de infecciones.

      Elementos de la sangre formados

      ilustración

    • Células sanguíneas - ilustración

      La sangre consta de glóbulos rojos, plaquetas y diversos tipos de glóbulos blancos.

      Células sanguíneas

      ilustración

      • Glóbulos rojos drepanocíticos - ilustración

        La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria de la sangre en la cual los glóbulos rojos producen pigmento (hemoglobina) anormal. La hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos adquieran forma de medialuna u hoz, como se observa en esta microfotografía.

        Glóbulos rojos drepanocíticos

        ilustración

      • Glóbulos rojos - normales - ilustración

        Esta imagen muestra glóbulos rojos anormales al microscopio, después de ser teñidos.

        Glóbulos rojos - normales

        ilustración

      • Glóbulos rojos - drepanocíticos múltiples - ilustración

        La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria de la sangre en la cual los glóbulos rojos producen pigmento (hemoglobina) anormal. La hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos adquieran forma de medialuna u hoz, como se observa en esta microfotografía.

        Glóbulos rojos - drepanocíticos múltiples

        ilustración

      • Glóbulos rojos - drepanocíticos - ilustración

        Estos glóbulos rojos (GR) falciformes o en forma de media luna se presentan en la anemia de células falciformes y se diferencian bastante bien de los GR normales, que tienen una forma redondeada. Estas células con forma anormal pueden aumentar de tamaño y obstruir los vasos sanguíneos (capilares).

        Glóbulos rojos - drepanocíticos

        ilustración

      • Glóbulos rojos - falciformes y cuerpos de Pappenheimer - ilustración

        Esta microfotografía de glóbulos rojos muestra tanto los glóbulos rojos falciformes como los cuerpos de Pappenheimer.

        Glóbulos rojos - falciformes y cuerpos de Pappenheimer

        ilustración

      • Elementos de la sangre formados - ilustración

        La sangre transporta oxígeno y nutrientes a los tejidos del cuerpo y devuelve los desechos y el dióxido de carbono. La sangre distribuye casi todo lo que internamente va de una parte del cuerpo a otra. Por ejemplo, la sangre transporta las hormonas desde los órganos endocrinos hasta los órganos y tejidos destinatarios. La sangre ayuda a mantener la temperatura corporal, así como los niveles normales de pH en los tejidos del cuerpo. Entre las funciones protectoras de la sangre están la formación de coágulos y la prevención de infecciones.

        Elementos de la sangre formados

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      • Células sanguíneas - ilustración

        La sangre consta de glóbulos rojos, plaquetas y diversos tipos de glóbulos blancos.

        Células sanguíneas

        ilustración

      Los conceptos básicos

       

        Cuidados personales

         

          Qué detecta esta prueba Enfermedad drepanocítica

           

            Actualizado: 2/6/2020

            Versión en inglés revisada por: Todd Gersten, MD, Hematology/Oncology, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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