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Deficiencia congénita de antitrombina III

Deficiencia - antitrombina III - congénita; Deficiencia de antitrombina III - congénita

Es un trastorno genético que provoca que la sangre se coagule más de lo normal.

Causas

La antitrombina III es una proteína en la sangre que bloquea la formación de los coágulos sanguíneos. Ayuda al cuerpo a mantener un equilibrio saludable entre sangrado y coagulación. La deficiencia congénita de antitrombina III es una enfermedad hereditaria. Se presenta cuando una persona recibe una copia anormal de un gen de uno de los padres con la enfermedad.

El gen anormal lleva a que se presente un nivel bajo de la proteína antitrombina III. Este nivel bajo puede provocar coágulos sanguíneos anormales (trombos) que pueden causar daño a órganos.

Con frecuencia, las personas con esta afección tendrán un coágulo de sangre a temprana edad. También es muy probable que tengan un familiar que también ha experimentado un episodio de coagulación de la sangre.

Síntomas

Las personas normalmente tendrán síntomas de un coágulo en la sangre. Los coágulos en la sangre en los brazos y piernas normalmente causan hinchazón, enrojecimiento y dolor. Cuando un coágulo de sangre se separa del lugar en el que se formó y viaja a otra parte del cuerpo, se llama tromboembolia. Los síntomas dependen del lugar al que se mueve el coágulo. Un lugar común es un pulmón, donde el coágulo puede causar tos, dificultad para respirar, dolor al inhalar profundamente, dolor en el pecho, e incluso la muerte. Los coágulos en la sangre que viajan al cerebro pueden provocar un accidente cerebrovascular.

Pruebas y exámenes

Un examen físico puede mostrar:

El proveedor de atención médica también puede ordenar un análisis sanguíneo para verificar si usted tiene un nivel bajo de antitrombina III.

Tratamiento

Un coágulo de sangre se trata con medicamentos anticoagulantes (que diluyen la sangre). El tiempo durante el cual usted necesita tomar estos medicamentos depende de cuán grave era el coágulo de sangre y otros factores. Hable de esto con su proveedor.

Grupos de apoyo

Estos recursos le brindan más información acerca de la deficiencia de antitrombina III:

Expectativas (pronóstico)

La mayoría de las personas tiene un buen pronóstico si siguen con medicamentos anticoagulantes.

Posibles complicaciones

Los coágulos de sangre pueden causar la muerte. Los coágulos de sangre en los pulmones son muy peligrosos.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con su proveedor si tiene síntomas de esta afección.

Prevención

Una vez que una persona recibe un diagnóstico de deficiencia de antitrombina III, todos los familiares cercanos deben ser examinados para este trastorno. Los medicamentos para licuar la sangre pueden prevenir la formación de coágulos de sangre y prevenir las complicaciones provocadas por la coagulación.

Referencias

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hypercoagulable states. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018:chap 140.

Schafer AI. Thrombotic disorders: hypercoagulable states. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 176.

    • Coágulo de sangre venoso - ilustración

      La trombosis venosa profunda (TVP) afecta principalmente a las venas de los muslos y de la parte inferior de las piernas. Consiste en la formación de un coágulo (trombo) en las venas más grandes del área.

      Coágulo de sangre venoso

      ilustración

      • Coágulo de sangre venoso - ilustración

        La trombosis venosa profunda (TVP) afecta principalmente a las venas de los muslos y de la parte inferior de las piernas. Consiste en la formación de un coágulo (trombo) en las venas más grandes del área.

        Coágulo de sangre venoso

        ilustración

      Qué detecta esta prueba Deficiencia congénita de antitrombina III

       

      Actualizado: 1/29/2019

      Versión en inglés revisada por: Todd Gersten, MD, Hematology/Oncology, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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