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Enfermedad de Gaucher

Deficiencia de glucosilceramidasa; Deficiencia de glucocerebrosidasa; Enfermedad por depósito lisosomal - Gaucher

Es un trastorno genético poco común en el cual una persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa (GBA).

Causas

La enfermedad de Gaucher es poco común en la población general. Las personas con ascendencia judía oriunda de Europa Central y Oriental (asquenazíes) son más susceptibles a presentarla.

Se trata de una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que tanto la madre como el padre tendrían que transmitirle una copia del gen anormal de la enfermedad a su hijo para que presente la enfermedad. Un padre que porta una copia anormal del gen pero no presenta la enfermedad se denomina portador silencioso.

La falta de la GBA hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Estas sustancias impiden que células y órganos funcionen apropiadamente.

Existen tres subtipos de la enfermedad de Gaucher:

  • La enfermedad tipo 1 es la más común. Involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y conteo bajo de plaquetas (trombocitopenia). El tipo 1 afecta tanto a los niños como a los adultos. Es más común en la población judía asquenazí.
  • La enfermedad tipo 2 generalmente comienza durante la lactancia con un compromiso neurológico grave. Esta forma puede llevar a una muerte rápida y temprana.
  • La enfermedad tipo 3 puede causar problemas en el hígado, el bazo y el cerebro. Las personas con este tipo pueden vivir hasta la edad adulta.

Síntomas

El sangrado debido al bajo conteo de plaquetas es el síntoma más común observado en la enfermedad de Gaucher. Otros síntomas pueden incluir:

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica le realizará un examen físico y le preguntará sobre sus síntomas.

Se pueden realizar los siguientes exámenes:

Tratamiento

La enfermedad de Gaucher no tiene cura. Sin embargo, los tratamientos pueden ayudar a controlar y aliviar los síntomas.

Se pueden suministrar medicamentos para:

  • Suplir la falta de GBA (terapia de reemplazo encimático) para ayudar a diminuir el tamaño del bazo, el dolor de huesos y mejorar la trombocitopenia.
  • Limitar la production de químicos de grasa que se acumulan en el cuerpo. 

Otros tratamientos incluyen:

  • Medicamentos para el dolor
  • Cirugía para restaurar problemas de huesos y articulaciones, o para remover el bazo
  • Transfusiones de sangre 

Grupos de apoyo

Estos grupos pueden proporcionar más información acerca de la enfermedad de Gaucher:

Expectativas (pronóstico)

La recuperación de una persona depende del subtipo de la enfermedad. La forma infantil de esta enfermedad (tipo 2) puede conducir a la muerte temprana. La mayoría de los niños afectados muere antes de los 5 años de edad.

Los adultos con el tipo 1 de la enfermedad Gaucher pueden esperar una expectativa de vida normal con la terapia de reemplazo enzimático.

Posibles complicaciones

Las complicaciones de la enfermedad de Gaucher pueden incluir:

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Gaucher. Con las pruebas, se puede determinar si los padres son portadores del gen que podría transmitir la enfermedad. También es posible determinar en un examen prenatal si un bebé en el vientre materno tiene este síndrome.

Referencias

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defects in metabolism of lipids. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 86.

Krasnewich DM, Sidransky E. Lysosomal storage diseases. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 208.

Turnpenny PD, Ellard S. Inborn errors of metabolism. In: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery's Elements of Medical Genetics. 15th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017:chap 18.

    • Aspiración de médula ósea - ilustración

      En una aspiración de médula ósea se extrae una pequeña porción de la misma. El procedimiento es molesto, pero tanto los niños como los adultos lo pueden tolerar bastante bien. La médula ósea se puede examinar para determinar la causa de la anemia, la presencia de leucemia u otro cáncer o la presencia de algunas enfermedades de almacenamiento, en las cuales los productos metabólicos se almacenan en ciertas células de la médula.

      Aspiración de médula ósea

      ilustración

    • Microfotografía de célula de Gaucher - ilustración

      La enfermedad de Gaucher se clasifica como una enfermedad de depósito de lípidos, a causa de la cual se depositan cantidades anormales de lípidos, llamados glicoesfingolípidos en células especiales, llamadas células retículoendoteliales. El núcleo de las células es típicamente empujado hacia la periferia de las mismas y el espacio restante es ocupado por lípidos anormales.

      Microfotografía de célula de Gaucher

      ilustración

    • Microfotografía 2 de célula de Gaucher - ilustración

      La enfermedad de Gaucher se clasifica como una enfermedad de depósito de lípidos, a causa de la cual se depositan cantidades anormales de lípidos, llamados glicoesfingolípidos en células especiales, llamadas células retículoendoteliales. El núcleo de las células es típicamente empujado hacia la periferia de las mismas y el espacio restante es ocupado por lípidos anormales.

      Microfotografía 2 de célula de Gaucher

      ilustración

    • Hepatoesplenomegalia - ilustración

      La hepatoesplenomegalia o recrecimiento del hígado y bazo puede ocurrir por un problema heredado en el cual el hígado no puede procesar el glucocerebrósido. La acumulación de dicha sustancia en los tejidos del cuerpo puede causar un daño severo al sistema nervioso central de los niños pequeños.

      Hepatoesplenomegalia

      ilustración

      • Aspiración de médula ósea - ilustración

        En una aspiración de médula ósea se extrae una pequeña porción de la misma. El procedimiento es molesto, pero tanto los niños como los adultos lo pueden tolerar bastante bien. La médula ósea se puede examinar para determinar la causa de la anemia, la presencia de leucemia u otro cáncer o la presencia de algunas enfermedades de almacenamiento, en las cuales los productos metabólicos se almacenan en ciertas células de la médula.

        Aspiración de médula ósea

        ilustración

      • Microfotografía de célula de Gaucher - ilustración

        La enfermedad de Gaucher se clasifica como una enfermedad de depósito de lípidos, a causa de la cual se depositan cantidades anormales de lípidos, llamados glicoesfingolípidos en células especiales, llamadas células retículoendoteliales. El núcleo de las células es típicamente empujado hacia la periferia de las mismas y el espacio restante es ocupado por lípidos anormales.

        Microfotografía de célula de Gaucher

        ilustración

      • Microfotografía 2 de célula de Gaucher - ilustración

        La enfermedad de Gaucher se clasifica como una enfermedad de depósito de lípidos, a causa de la cual se depositan cantidades anormales de lípidos, llamados glicoesfingolípidos en células especiales, llamadas células retículoendoteliales. El núcleo de las células es típicamente empujado hacia la periferia de las mismas y el espacio restante es ocupado por lípidos anormales.

        Microfotografía 2 de célula de Gaucher

        ilustración

      • Hepatoesplenomegalia - ilustración

        La hepatoesplenomegalia o recrecimiento del hígado y bazo puede ocurrir por un problema heredado en el cual el hígado no puede procesar el glucocerebrósido. La acumulación de dicha sustancia en los tejidos del cuerpo puede causar un daño severo al sistema nervioso central de los niños pequeños.

        Hepatoesplenomegalia

        ilustración

      Los conceptos básicos

       

        Cuidados personales

         

          Qué detecta esta prueba Enfermedad de Gaucher

           

            Actualizado: 10/15/2018

            Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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