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Distrofia muscular de Duchenne

Distrofia muscular seudohipertrófica; Distrofia muscular de tipo Duchenne

Es un trastorno hereditario. Este implica debilidad muscular, la cual empeora rápidamente.

Causas

La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente.

La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, a menudo se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.

La afección afecta con mayor frecuencia a los niños debido a la manera en que la enfermedad se hereda. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso, pero que no presentan síntomas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. Muy rara vez, una chica puede ser afectada por la enfermedad.

La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la afección.

Síntomas

Los síntomas frecuentemente aparecen antes de los 6 años de edad. Pueden darse incluso desde el período de la lactancia. La mayoría de los varones no muestran síntomas en los primeros años de vida.

Los síntomas pueden incluir:

Debilidad muscular: 

  • Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo
  • Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar)
  • Caídas frecuentes
  • Dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escaleras
  • Dificultad para respirar, fatiga e inflamación de los pies debido al la debilidad del músculo cardíaco
  • Problemas respiratorios causados por debilidad en los músculos respiratorios
  • Empeoramiento gradual de la debilidad muscular

Dificultad progresiva para caminar:

  • La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas.
  • La dificultad para respirar y la enfermedad cardíaca con frecuencia comienzan hacia los 20 años.

Pruebas y exámenes

Un examen completo del sistema nervioso (neurológico), de los pulmones, del corazón y de los músculos puede mostrar:

Los exámenes pueden abarcar:

Tratamiento

No existe una cura conocida para la distrofia muscular de Duchenne. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida.

Los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular. El niño puede empezar a tomarlos cuando recibe el diagnóstico o cuando la fuerza muscular comienza a declinar.

Otros tratamientos pueden incluir:

  • Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma
  • Aminoácidos
  • Carnitina
  • Coenzima Q10
  • Creatina
  • Aceite de pescado
  • Extractos de té verde
  • Vitamina E

Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido comprobados. Las células madre y la terapia génica tal vez se usen en el futuro.

El uso de esteroides y la falta de actividad física pueden llevar a un aumento de peso excesivo. Se estimula la actividad muscular. La inactividad (como permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y la función musculares. Con frecuencia, se necesita logopedia.

Otros tratamientos pueden incluir:

  • Ventilación asistida (utilizada durante el día o la noche)
  • Fármacos para ayudar a la actividad cardíaca, tales como inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina, betabloqueadores y diuréticos
  • Aparatos ortopédicos (tales como corsés y sillas de ruedas) para mejorar la movilidad
  • Cirugía de la columna para tratar escoleosis progresiva en algunas personas
  • Inhibidores de la bomba de protones (para personas con reflujo gastroesofágico)

Se están estudiando varios tratamientos nuevos en ensayos clínicos.

Grupos de apoyo

El estrés causado por la enfermedad se puede aliviar uniéndose a un grupo de apoyo, donde los miembros comparten experiencias y problemas en común. La Asociación para la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) es una excelente fuente de información sobre esta enfermedad.

Expectativas (pronóstico)

La distrofia muscular de Duchenne lleva a una discapacidad que empeora de manera progresiva. A menudo, la muerte ocurre hacia la edad de 25 años, típicamente a raíz de trastornos pulmonares. Sin embargo, los avances en los cuidados de apoyo han dado como resultado que muchos hombres más tiempo.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

  • Miocardiopatía (también puede ocurrir en portadoras femeninas, que también se deben examinar)
  • Insuficiencia cardíaca congestiva (poco común)
  • Deformidades
  • Arritmias cardíacas (poco comunes)
  • Deterioro mental (varía y generalmente es mínimo)
  • Discapacidad progresiva y permanente, que incluye disminución de la movilidad y disminución de la capacidad para ocuparse de los cuidados personales 
  • Neumonía u otras infecciones respiratorias
  • Insuficiencia respiratoria

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su proveedor de atención médica si:

  • Su hijo presenta síntomas de la distrofia muscular de Duchenne.
  • Los síntomas empeoran o si se presentan nuevos síntomas, en particular fiebre con tos o problemas respiratorios.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la familia. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con una precisión del 95% mediante estudios genéticos llevados a cabo durante el embarazo.

Referencias

Muscular Dystrophy Association website. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Accessed December 7, 2017.

Sarnat HB. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 609.

Selcen D. Muscle diseases. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 421.

Warner WC, Sawyer JR. Neuromuscular disorders. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell's Operative Orthopaedics. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017:chap 35.

    • Defectos genéticos recesivos ligados al X - cómo se ven afectados los niños - ilustración

      Existen varios trastornos genéticos recesivos asociados al cromosoma X, tales como la hemofilia y la distrofia muscular. Estos se heredan a través de un defecto genético en el cromosoma X. La mujer tiene dos cromosomas X, uno heredado de su madre y otro del padre. El hombre posee un cromosoma X procedente de su madre y un cromosoma Y heredado del padre. Si un niño recibe el cromosoma X de su madre, la herencia de la anomalía relacionada con esa copia del cromosoma X será la causa del defecto.

      Defectos genéticos recesivos ligados al X - cómo se ven afectados los niños

      ilustración

    • Defectos genéticos recesivos ligados al cromosoma X - ilustración

      Existen varios trastornos genéticos recesivos asociados al cromosoma X, tales como la hemofilia y la distrofia muscular. Estos se heredan a través de un defecto genético en el cromosoma X. La mujer tiene dos cromosomas X, uno heredado de su madre y otro del padre. El hombre posee un cromosoma X procedente de su madre y un cromosoma Y heredado del padre. Si una mujer presenta un defecto en uno de sus cromosomas X y el cromosoma X del padre es normal, existe un 25% de posibilidades por cada embarazo de tener una niña sana; una niña portadora del defecto; un niño sano; o un niño con el trastorno.

      Defectos genéticos recesivos ligados al cromosoma X

      ilustración

      • Defectos genéticos recesivos ligados al X - cómo se ven afectados los niños - ilustración

        Existen varios trastornos genéticos recesivos asociados al cromosoma X, tales como la hemofilia y la distrofia muscular. Estos se heredan a través de un defecto genético en el cromosoma X. La mujer tiene dos cromosomas X, uno heredado de su madre y otro del padre. El hombre posee un cromosoma X procedente de su madre y un cromosoma Y heredado del padre. Si un niño recibe el cromosoma X de su madre, la herencia de la anomalía relacionada con esa copia del cromosoma X será la causa del defecto.

        Defectos genéticos recesivos ligados al X - cómo se ven afectados los niños

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      • Defectos genéticos recesivos ligados al cromosoma X - ilustración

        Existen varios trastornos genéticos recesivos asociados al cromosoma X, tales como la hemofilia y la distrofia muscular. Estos se heredan a través de un defecto genético en el cromosoma X. La mujer tiene dos cromosomas X, uno heredado de su madre y otro del padre. El hombre posee un cromosoma X procedente de su madre y un cromosoma Y heredado del padre. Si una mujer presenta un defecto en uno de sus cromosomas X y el cromosoma X del padre es normal, existe un 25% de posibilidades por cada embarazo de tener una niña sana; una niña portadora del defecto; un niño sano; o un niño con el trastorno.

        Defectos genéticos recesivos ligados al cromosoma X

        ilustración

      Cuidados personales

       

        Qué detecta esta prueba Distrofia muscular de Duchenne

         

        Actualizado: 11/22/2017

        Versión en inglés revisada por: Luc Jasmin, MD, PhD, FRCS (C), FACS, Department of Surgery at Providence Medical Center, Medford OR; Department of Surgery at Ashland Community Hospital, Ashland OR; Department of Maxillofacial Surgery at UCSF, San Francisco, CA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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