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Enfermedad de Menkes

Enfermedad del cabello ensortijado; Síndrome del cabello ensortijado de Menkes; Síndrome del cabello acerado; Enfermedad del transporte de cobre; Tricopolidistrofia; Deficiencia de cobre relacionada con el cromosoma X

La enfermedad de Menkes es una enfermedad hereditaria en la cual el cuerpo tiene problemas para absorber el cobre. Esta enfermedad afecta el desarrollo tanto mental como físico.

Causas

El síndrome de Menkes es causado por un defecto en el gen ATP7A. El defecto le dificulta al cuerpo distribuir (transportar) apropiadamente el cobre por todo el cuerpo. En consecuencia, el cerebro y otras partes del cuerpo no reciben suficiente cobre, mientras que este se acumula en el intestino delgado y los riñones. Los niveles bajos de este elemento en otras zonas pueden afectar la estructura de huesos, piel, cabello y vasos sanguíneos e interferir con la función nerviosa.

El síndrome de Menkes generalmente es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. El gen está en el cromosoma X, así que si una madre porta el gen defectuoso, cada uno de sus hijos tiene un 50% (1 de 2) de probabilidades de desarrollar la enfermedad y el 50% de sus hijas serán portadoras de la misma. Este tipo de herencia genética se denomina cromosoma X recesivo.

Algunas personas no heredan la enfermedad. El gen defectuoso se presenta después del nacimiento.

Síntomas

Los síntomas comunes del síndrome de Menkes en niños son:

Pruebas y exámenes

Una vez se sospecha de la afección, se pueden realizar los siguientes exámenes:

Tratamiento

El tratamiento por lo general solo ayuda cuando se inicia muy temprano en el curso de la enfermedad. Se han utilizado inyecciones de cobre dentro de una vena o debajo de la piel con resultados mixtos y depende de si el gen ATP7A tiene aún alguna actividad.

Grupos de apoyo

En estos recursos encontrará más información del síndrome de Menkes:

Expectativas (pronóstico)

La mayoría de los niños con esta enfermedad muere en los primeros años de vida.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con su proveedor de atención médica si tiene antecedentes de síndrome de Menkes y planea tener hijos. Un bebé con esta afección a menudo presentará síntomas a comienzos de la lactancia.

Prevención

Consulte a un asesor en genética si desea tener hijos y tiene antecedentes familiares de síndrome de Menkes. Los parientes maternos (es decir, parientes del lado de la familia de la madre) de un niño con este síndrome deben ser evaluados por un genetista para averiguar si son portadores.

Referencias

Kaler SG, Packman S. Inherited disorders of human copper metabolism. In: Rimoin D, Korf B, eds. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013:chap 100.

Kwon JM. Neurodegenerative disorders of childhood. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 599.

    • Hipotonia - ilustración

      Hipotonia en el recién nacido o en un niño mayor frecuentemente es un signo de una anomalía y puede sugerir la presencia de disfunción del sistema nervioso central, trastornos genéticos o problemas musculares. Los niños hipotónicos descansan con los codos y rodillas relajadamente extendidos, mientras que los niños con un tono normal tienden a flexionar los codos y las rodillas. El control de la cabeza puede ser deficiente o estar ausente en un niño flojo cuya cabeza le cae hacia un lado, hacia atrás o hacia adelante.

      Hipotonia

      ilustración

      • Hipotonia - ilustración

        Hipotonia en el recién nacido o en un niño mayor frecuentemente es un signo de una anomalía y puede sugerir la presencia de disfunción del sistema nervioso central, trastornos genéticos o problemas musculares. Los niños hipotónicos descansan con los codos y rodillas relajadamente extendidos, mientras que los niños con un tono normal tienden a flexionar los codos y las rodillas. El control de la cabeza puede ser deficiente o estar ausente en un niño flojo cuya cabeza le cae hacia un lado, hacia atrás o hacia adelante.

        Hipotonia

        ilustración

      Los conceptos básicos

       

        Cuidados personales

         

          Qué detecta esta prueba Enfermedad de Menkes

           

            Actualizado: 5/1/2017

            Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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