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Displasias ectodérmicas

Displasia ectodérmica anhidrótica; Síndrome de Christ-Siemens-Touraine; Anodoncia; Incontinencia pigmentaria

Es un grupo de afecciones en las cuales hay un desarrollo anormal de la piel, el cabello, las uñas, los dientes o las glándulas sudoríparas.

Causas

Existen muchos tipos diferentes de displasias ectodérmicas. Cada tipo de displasia es causada por una mutación específica en algunos genes. Displasia significa desarrollo anormal de las células o de los tejidos. La forma más común de displasia ectodérmica generalmente afecta a los hombres. Otras formas de la enfermedad afectan a hombres y mujeres por igual.

Síntomas

Las personas con displasia ectodérmica pueden no sudar o presentar disminución de la sudoración, debido a una falta de glándulas sudoríparas.

En niños con la enfermedad, sus cuerpos pueden tener problemas para controlar la fiebre. Incluso una enfermedad leve puede producir una fiebre extremadamente alta, porque la piel no puede sudar y controlar en forma adecuada la temperatura.

Los adultos afectados son incapaces de tolerar un ambiente cálido y requieren medidas especiales para mantener una temperatura corporal normal.

Dependiendo de cuales genes son afectados, otros síntomas pueden incluir:

  • Uñas anormales
  • Dientes ausentes o anormales, o una cantidad de dientes menor a la normal
  • Labio leporino
  • Reducción del color de la piel (pigmento)
  • Frente grande
  • Puente nasal bajo
  • Cabello delgado y escaso
  • Discapacidades del aprendizaje
  • Dificultades de audición
  • Visión deficiente con una disminución en la producción de lágrimas
  • Sistema inmunológico debilitado

Pruebas y exámenes

Los exámenes que se pueden hacer incluyen:

Tratamiento

No existe tratamiento específico para este trastorno. En lugar de esto, los síntomas se tratan según se vaya necesitando.

Algunas medidas que se pueden tomar incluyen:

  • Usar una peluca y dentaduras postizas para mejorar la apariencia.
  • Emplear lágrimas artificiales para reemplazar el lagrimeo normal y evitar la resequedad de los ojos.
  • Rociar las fosas nasales frecuentemente con un aerosol nasal salino para eliminar los desechos y prevenir una infección.
  • Tomar baños frecuentes de agua refrescante o utilizar aspersores de agua para mantener la temperatura corporal normal (el agua que se evapora de la piel reemplaza la función refrescante del sudor que se evapora de la esta).

Grupos de apoyo

Estos recursos pueden ofrecer más información sobre las displasias ectodérmicas.

Expectativas (pronóstico)

Tener una variante común de displasia ectodérmica no va a reducir la expectativa de vida, pero usted le debe prestar constante atención a la regulación de la temperatura y otros problemas asociados con esta afección.

Posibles Complicaciones

Los problemas de salud derivados de esta afección pueden incluir:

Cuándo contactar a un profesional médico

Solicite una cita con su proveedor de atención médica si su hijo muestra síntomas de este trastorno.

Prevención

Si usted tiene antecedentes familiares de displasia ectodérmica y está planeando tener hijos, se le recomienda la asesoría genética. En muchos casos, es posible diagnosticar esta enfermedad mientras el bebé aún está en el útero.

Referencias

Grange DK. Ectodermal dysplasias. In: Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf BR, eds. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013:chap 148.

Martin KL. Ectodermal dysplasias. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 649.

    • Capas de la piel - ilustración

      La piel es el órgano más grande del cuerpo. La piel y sus derivados (cabello, uñas y glándulas sebáceas y sudoríparas), conforman el sistema tegumentario. Entre las principales funciones de la piel está la protección. Ésta protege al organismo de factores externos como bacterias, sustancias químicas y temperatura. La piel contiene secreciones que pueden destruir bacterias y la melanina, que es un pigmento químico que sirve como defensa contra los rayos ultravioleta que pueden dañar las células de la piel. Otra función importante de la piel es la regulación de la temperatura corporal. Cuando se expone la piel a una temperatura fría, los vasos sanguíneos de la dermis se contraen, lo cual hace que la sangre, que es caliente, no entre a la piel, por lo que ésta adquiere la temperatura del medio frío al que está expuesta. El calor se conserva debido a que los vasos sanguíneos no continúan enviando calor hacia el cuerpo. Entre sus principales funciones está el que la piel es un órgano sorprendente porque siempre protege al organismo de agentes externos.

      Capas de la piel

      ilustración

      • Capas de la piel - ilustración

        La piel es el órgano más grande del cuerpo. La piel y sus derivados (cabello, uñas y glándulas sebáceas y sudoríparas), conforman el sistema tegumentario. Entre las principales funciones de la piel está la protección. Ésta protege al organismo de factores externos como bacterias, sustancias químicas y temperatura. La piel contiene secreciones que pueden destruir bacterias y la melanina, que es un pigmento químico que sirve como defensa contra los rayos ultravioleta que pueden dañar las células de la piel. Otra función importante de la piel es la regulación de la temperatura corporal. Cuando se expone la piel a una temperatura fría, los vasos sanguíneos de la dermis se contraen, lo cual hace que la sangre, que es caliente, no entre a la piel, por lo que ésta adquiere la temperatura del medio frío al que está expuesta. El calor se conserva debido a que los vasos sanguíneos no continúan enviando calor hacia el cuerpo. Entre sus principales funciones está el que la piel es un órgano sorprendente porque siempre protege al organismo de agentes externos.

        Capas de la piel

        ilustración

      Actualizado: 7/25/2017

      Versión en inglés revisada por: David L. Swanson, MD, Vice Chair of Medical Dermatology, Associate Professor of Dermatology, Mayo Medical School, Scottsdale, AZ. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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