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Síndrome de Ellis-van Creveld

Displasia condroectodérmica; EVC

Es un trastorno congénito poco frecuente que afecta el crecimiento de los huesos.

Causas

El síndrome de Ellis van Creveld se transmite de padres a hijos (hereditario). Es causado por defectos en 1 de los 2 genes del síndrome de Ellis van Creveld (EVC y ECV2). Estos genes están ubicados cerca uno del otro en el mismo cromosoma.

La gravedad de la enfermedad varía de una persona a otra. La mayor tasa de esta afección se observa entre la población de la Vieja Orden Amish del condado de Lancaster en Pensilvania. Es bastante inusual en la población general.

Síntomas

Los síntomas pueden incluir:

Pruebas y exámenes

Los signos de esta afección incluyen:

Los exámenes incluyen:

Tratamiento

El tratamiento depende del sistema corporal afectado y de la gravedad del problema. Esta afección en sí misma no es curable, pero muchas de las complicaciones sí se pueden tratar.

Grupos de apoyo

Muchas comunidades tienen grupos de apoyo para el síndrome de Ellis-van Creveld. Pregunte a su proveedor de atención médica o en el hospital local si hay un grupo en su área.

Expectativas (pronóstico)

Muchos bebés con esta afección mueren a comienzos del primer año de vida. Con mayor frecuencia se debe a una pequeña anomalía torácica o cardíaca. La muerte fetal es frecuente.

El desenlace clínico depende de cuál sea el sistema corporal involucrado y hasta qué punto dicho sistema está comprometido. Como en muchos trastornos genéticos que comprometen los huesos o la estructura física, la inteligencia es normal.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su proveedor si su hijo tiene síntomas de este síndrome. Si usted tiene una historia familiar con antecedentes del síndrome de Ellis-van Creveld y su hijo presenta algún síntoma, visite a su proveedor.

La asesoría genética le puede ayudar a las familias a entender la enfermedad y cómo cuidar de la persona.

Prevención

La asesoría genética se le recomienda a los futuros padres de un grupo de alto riesgo o que tengan un antecedente familiar del síndrome de EVC.

Referencias

Horton WA, Hecht JT. Disorders for which defects are poorly understood or unknown. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 700.

Jones KL, Jones MC, DelCampo M. Osteochondrodysplasias. In: Jones KL, Jones MC, DelCampo M, eds. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013:chap K.

    • Polidactilia en la mano de un niño - ilustración

      La polidactilia (dedos extra) puede ser un hallazgo aislado o parte de un síndrome, en cuyo caso por lo general se presentan otras anomalías.

      Polidactilia en la mano de un niño

      ilustración

    • Cromosomas y ADN - ilustración

      Los seres humanos típicamente tienen 23 pares de cromosomas, o 46 cromosomas en total. Los cromosomas están formados por largas hebras de ADN que contienen todos los genes del cuerpo.

      Cromosomas y ADN

      ilustración

      • Polidactilia en la mano de un niño - ilustración

        La polidactilia (dedos extra) puede ser un hallazgo aislado o parte de un síndrome, en cuyo caso por lo general se presentan otras anomalías.

        Polidactilia en la mano de un niño

        ilustración

      • Cromosomas y ADN - ilustración

        Los seres humanos típicamente tienen 23 pares de cromosomas, o 46 cromosomas en total. Los cromosomas están formados por largas hebras de ADN que contienen todos los genes del cuerpo.

        Cromosomas y ADN

        ilustración

      Cuidados personales

       

        Qué detecta esta prueba Síndrome de Ellis-van Creveld

         

          Actualizado: 8/6/2017

          Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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