Healthcare Library

English Version
Print-Friendly
Bookmarks
bookmarks-menu

Autosómico recesivo

Genética - autosómico recesivo; Herencia - autosómico recesivo

Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos.

Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.

Información

Heredar una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado. Los dos tipos son cromosomas autosómicos y cromosomas sexuales. También depende de si el rasgo es dominante o recesivo.

Una mutación en un gen en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales puede llevar a un trastorno autosómico.

Los genes vienen en pares. Un gen en cada par proviene de la madre y el otro del padre. La herencia recesiva significa que ambos genes de un par deben ser anormales para causar la enfermedad. Las personas con solo un gen defectuoso en el par se consideran portadoras. Estas personas con mucha frecuencia no son perjudicadas por esta afección. Sin embargo, les pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.

PROBABILIDADES DE HEREDAR UN RASGO

Si usted nace de padres que porten el mismo gen autosómico recesivo, tiene 1 de 4 probabilidades de heredar el gen anormal de ambos padres y desarrollar la enfermedad. Usted tiene un 50% (1 en 2) de probabilidades de heredar un gen anormal. Esto lo convertiría en portador.

En otras palabras, para un niño nacido de una pareja en la que ambos portan el gen (pero no tienen signos de la enfermedad), el resultado esperado para cada embarazo es:

  • Un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes normales (normal)
  • Un 50% de probabilidades de que el niño nazca con un gen normal y otro anormal (portador, sin la enfermedad)
  • Un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes anormales (en riesgo de padecer la enfermedad)

Nota: Estos resultados no significan que los hijos definitivamente vayan a ser portadores o a estar gravemente afectados.

Referencias

Feero WG, Zazove P, Chen F. Clinical genomics. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Textbook of Family Medicine. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 43.

Gregg AR, Kuller JA. Human genetics and patterns of inheritance. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019:chap 1.

Korf BR. Principles of genetics. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 35.

    • Defectos genéticos recesivos ligados al cromosoma X - ilustración

      Existen varios trastornos genéticos recesivos asociados al cromosoma X, tales como la hemofilia y la distrofia muscular. Estos se heredan a través de un defecto genético en el cromosoma X. La mujer tiene dos cromosomas X, uno heredado de su madre y otro del padre. El hombre posee un cromosoma X procedente de su madre y un cromosoma Y heredado del padre. Si una mujer presenta un defecto en uno de sus cromosomas X y el cromosoma X del padre es normal, existe un 25% de posibilidades por cada embarazo de tener una niña sana; una niña portadora del defecto; un niño sano; o un niño con el trastorno.

      Defectos genéticos recesivos ligados al cromosoma X

      ilustración

    • Genética - ilustración

      La genética es el estudio de la herencia y de cómo los rasgos se transmiten de padres a hijos. Los genes están dentro de los cromosomas que se encuentran dentro del óvulo y la esperma. Cada padre contribuye con la mitad de cada par, es decir, con 23 cromosomas para su descendencia, 22 autosómicos y 1 cromosoma sexual. El carácter hereditario de enfermedades genéticas, anomalías o rasgos está dado tanto por el tipo de cromosoma en el que reside el gen anormal (autosómico o cromosoma sexual) como por el hecho de que el propio gen sea dominante o recesivo.

      Genética

      ilustración

      • Defectos genéticos recesivos ligados al cromosoma X - ilustración

        Existen varios trastornos genéticos recesivos asociados al cromosoma X, tales como la hemofilia y la distrofia muscular. Estos se heredan a través de un defecto genético en el cromosoma X. La mujer tiene dos cromosomas X, uno heredado de su madre y otro del padre. El hombre posee un cromosoma X procedente de su madre y un cromosoma Y heredado del padre. Si una mujer presenta un defecto en uno de sus cromosomas X y el cromosoma X del padre es normal, existe un 25% de posibilidades por cada embarazo de tener una niña sana; una niña portadora del defecto; un niño sano; o un niño con el trastorno.

        Defectos genéticos recesivos ligados al cromosoma X

        ilustración

      • Genética - ilustración

        La genética es el estudio de la herencia y de cómo los rasgos se transmiten de padres a hijos. Los genes están dentro de los cromosomas que se encuentran dentro del óvulo y la esperma. Cada padre contribuye con la mitad de cada par, es decir, con 23 cromosomas para su descendencia, 22 autosómicos y 1 cromosoma sexual. El carácter hereditario de enfermedades genéticas, anomalías o rasgos está dado tanto por el tipo de cromosoma en el que reside el gen anormal (autosómico o cromosoma sexual) como por el hecho de que el propio gen sea dominante o recesivo.

        Genética

        ilustración

      Actualizado: 1/28/2020

      Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

      La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997- A.D.A.M., unidad de negocios de Ebix, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.
      adam.com

       
       
       

       

       

      Se recomienda utilizar los navegadores IE9 o superior, Firefox o Google Chrome para visualizar mejor los contenidos de A.D.A.M.
      Se recomienda utilizar los navegadores IE9 o superior, Firefox o Google Chrome para visualizar mejor los contenidos

      ways to give

      view all

      news room

      view all

      healthcare library

      view all
      Event Calendar

      Hunterdon Healthcare offers an array of educational events, including childbirth, healthy living and fitness classes.

      LEARN MORE
      Health and Wellness Centers

      Where health and fitness meet to help you stay healthy at every age.

      LEARN MORE
      Heart & Vascular

      Heart and Vascular Services Department brings world-class cardiovascular care to our community.

      LEARN MORE